Distoni istemsiz kas hareketleri ile karakterize, yavaş tekrarlayan hareketler ya da anormal postürün olduğu bir hastalıktır. Hareketler ağrılı olabilir ve tremor ya da diğer nörolojik bulgularla beraber görülebilir. Distoninin birçok formu vardır; tek kas ya da birden fazla kas grubunu tutan şekilde olabilirler. Distoninin bazı formları genetiktir ama olguların birçoğunda sebep bilinmemektedir.

Semptomlar Nelerdir?

Distoni vücudun değişik bölgelerini etkileyebilir ve etkilenen bölgeye göre değişen distoni semptomları mevcuttur. Erken semptomlar ayakta kramp olması, ayağın dönmeye ya da sürüklenmeye meyilli olması (bu durum sporadik olarak olduğu gibi koşma veya uzun mesafe yürüme sonrasında da olabilir) yahut yorgunluk veya stres durumlarında da olabilir. Bazı durumlarda, hasta stresli ya da yorgun olduğu dönemlerde, boyun istemsiz olarak kalkar veya döner. Bazen her iki göz ani ve kontrolsüz olarak kırpılabilir; bazı zamanlarda da spazm gözlerin kapanmasına neden olabilir. Semptom olarak, tremor ve konuşma güçlüğü de bulunabilir. Bazı vakalarda sınırsız olarak olurken bazılarında belirli hareketler sonrasında olmaktadır. Örneğin; bazı müzisyenlerde sanatını icra ederken olabilir ama benzer hareketleri başka şekilde yaparken olmaz. Başlangıç semptomları hafiftir ve sadece aşırı egzersiz stres ya da yorgunluk durumlarında farkına varılabilir. Belli bir süre sonrasında semptomlar daha belirgin hale gelirler, buna rağmen bazı hastalarda ilerleme çok hafif veya yoktur.

Araştırmacıların distoni hakkındaki bildikleri nelerdir?

Distoninin sebebi bilinmemektedir. Araştırmacılar distoninin hareketi kontrol eden bazal çekirdekler ya da beynin diğer bölgelerinin anormalliği veya hasarına bağlı olduğuna inanmaktadırlar. Nörotransmitterlerde problem olabilir. Birçok olguda MRI’da herhangi bir anormallik bulunmamaktadır.

Distoniler üç gruba ayrılabilir:

1. İdiopatik: Bilinen herhangi bir sebebe bağlı olmadan olan distoniler bu gruptandır. Distonilerin çoğunu içerir.
2. Genetik: Distoniyi yapan birçok genetik sebep vardır. Bazıları ebeveynlerden genetik yolla geçer; burada hastalığı taşımasına rağmen klinik bulgu da bulunmayabilir ya da klinik değişik şekillerde olabilir. Bu çalışmalarla ailede kalıtsal geçiş hesaplanıp çocuklarına geçip geçmeyeceği öngörülebilir.
3. Edinsel: Buna sekonder distoni de denilir, çevresel ya da beynin kendi etkisi veya bazı ilaçların yan etkisi ile ortaya çıkabilir. Bazı edinsel distoninin sebepleri bebekken (doğuştan hipoksi ya da beyin kanamaları gibi) olabildiği gibi, bazı enfeksiyonlar, bazı ilaçlara verilen reaksiyonlar, ağır metal ya da karbon monoksit zehirlenmesi, travma veya inmeye bağlı olabilir.

Semptomlar ne zaman olur?

Distoni herhangi bir yaşta olabilir, erken (çocukluk) ya da geç (yetişkin) başlangıçlı olabilirler.
Erken başlayan distoni uzuvlarda başlayabilir ve vücudun diğer bölümlerine yayılım gösterebilir. Bazı semptomlar egzersiz sonrası ya da günün belli saatlerinde görülebilir.
Erişkin tip distoni sıklıkla boyun ve yüz bölgesindeki kasları etkiler ama vücudun diğer bölümlerini de etkiler. İlerleyici özellik gösterebilirler.

Distoniler nasıl sınıflandırılabilirler?

Sınıflandırmanın bir yolu da distoni olan vücut bölgesine göre yapmaktır:

1. Jeneralize distoni, vücudun bütün bölümlerini etkiler.
2. Fokal distoniler, vücudun belli bir bölümüne lokalizedir.
3. Multifokal distoniler, iki ya da daha fazla birbirinden ilişkisiz vücut bölümünü içermektedir.
4. Segmental distoniler, iki ya da daha fazla komşu vücut bölgelerini içerir.
5. Hemidistoni, vücudun aynı tarafındaki kol ve bacağı içermektedir.

Birçok distoni tipi vardır. En sık rastlanılan formları ise aşağıda yer almaktadır:

Servikal distoni, spazmodik tortikolis ya da tortikolis olarak bilinmektedir. En sık rastlanılan fokal distoni tipidir. Boyundaki kaslar etkilenerek kafanın pozisyonunu etkileyebilir; kafa ya yanlara ya da öne veya arkaya eğik olarak pozisyon alabilir, bazen omuz da katılabilir. Servikal distoni her yaşta olabilmesine rağmen hastaların çoğunda başlangıç orta yaşlarda olmaktadır. Başlangıç genellikle yavaştır ve birkaç ay ile yıl arasında semptomlar belirli bir seviyeye ulaşırlar. Tortikolislerin %10 kadarı remisyona uğrayabilirler ama bunlar ne yazık ki geçicidir.

Blefarospazm, ikinci en sık rastlanılan distoni tipidir; istemsizdir, göz kırpmayı sağlayan göz kaslarının kasılması ile ortaya çıkmaktadır. İlk semptom artan göz kırpmasıdır ve genellikle bilateraldir. Spazm gözün tamamen kapanmasına yol açar ve göz sağlam olmasına rağmen fonksiyonel körlük oluşturabilir.

Kraniofasiyal distoni baş, yüz ve boyun kaslarının etkilenmesi ile kendini gösteren bir distoni şeklidir.

Oromandibular distoni çene, dudak ve dil kaslarının etkilenmesi ile ortaya çıkan distoni tipidir; bu distonide konuşmak, yemek yemek ya da ağzı açıp kapatmakta problemler olur.
Spazmodik distoni de, bir diğer adıyla laringeal distoni de vokal kordları kontrol eden kasların etkilenmesi ile olmaktadır. Ses kalitesi bozulur.

Görev bağımlı distoniler, bazı tekrarlayan hareketleri içeren aktivitelerde olmaya meyillidir. Yazıcı krampı bunlardan biridir, el ile yazarken olan ele kramp girmesi şeklidir (şekil). Benzer fokal distoniler ise daktilocu krampı, piyanist krampı ve müzisyen krampı olarak isimlendirilirler. 

Şekil, yazı yazarken kramp girmesi

Bunlardan başka genetik sebeplere bağlı distoni tipleri de bulunmaktadır:

DYT1 distoni dominant geçişli jeneralize distoni tipidir. Nadirdir, DYT1 geninin mutasyonuna bağlı olarak olmaktadır. Bu form distoni çocukluk çağında önce bir uzuv ile başlar, daha sonra ilerleme gösterir ve özürlü hale getirir. Genin etkilenmesi çok değişik olduğu için bazı hastalar hastalıklı geni taşır fakat hasta olmazlar.

Dopaya cevaplı distoni (DCD) Segawa hastalığı olarak da bilinmektedir; genetik sebebi olan bir başka distoni tipidir. DCD olan hastalar tipik olarak çocukluk çağında başlar ve ilerleyen yürüme zorluğu ile karakterlidir. Semptomlar fluktuasyon gösterirler, özellikle günün ilerleyen saatlerinde ve egzersiz sonrası artış gözlenir. Bazı DCD DYT 5 geninin mutasyonu sonrasında oluşmaktadır. Hastalar levadopa tedavisi ile dramatik iyileşme göstermektedir.

Tedavi Alternatifleri

Aslında şu an için distoniyi ve ilerleyişini engelleyen herhangi bir ilaç tedavisi yoktur. Bununla beraber, birçok tedavi opsiyonu distoninin semptomlarını rahatlatmak için kullanılabilir ve doktor hastanın semptomlarına göre uygun tedaviyi seçecektir.

Botulinum toksini, botulinum enjeksiyonu sık olarak fokal distonide en etkili tedavi yöntemidir. Kaslar felç edilerek distoniyi yapan hareketler ya da kasılmalar halledilmiş olur. İlk olarak bleferospazmda daha sonra diğer distonilerde kullanılmıştır.

İlaç tedavisi, birkaç değişik ilaç grubu nörotransmitterler üzerinden etki göstererek bazı distonilerde etkili olabilir. Bu ilaçlar hastalık semptomları aynı bile olsa kişiden kişiye farklı etki gösterebilir.

1. Antikolinerjik ajanlar asetilkolin denilen nörotransmitterin etkisini bloke eder. Bu gruptaki ilaçlar trihexyphenidyl ve benztropine’dir. Bu ilaçlar sedasyon yapabilir, özellikle yüksek dozda veya yaşlılarda kullanıldığında hafıza bozulmasına neden olabilir. Bunun yanında ağız kuruluğu, kabızlık görülebilir.
2. GABAerjik ilaçlar nörotransmitter GABA’yı düzenlerler. Bu ilaçlar benzodiyazepinler (diazepam, lorazepam, clonozepam) ve baklofen’dir. Kişiyi sersemleştirebilir.
3. Dopaminerjik ajanlar, dopamin sitemi ve dopaminin nörotransmitteri üzerinden etki gösterirler ki bu grup kas hareketlerini kontrole yardımcı olur. Bazı hastalar dopamin etkisini bloke eden ilaçlardan fayda görebilirler, örneğin tetrabenazin. Yan etkileri nedeniyle (kilo alımı, istemsiz tekrarlayan kas hareketleri) ilaçların kullanımı kısıtlanabilir. Dopamin cevaplı distoni’de (DCD) levodopaya iyi yanıt verirler.

Derin Beyin Stimülasyonu

Diğer Cerrahiler (santral talamotomi pallidotomi) (periferik sinir kesileri, rizotomiler)

Psikiyatrik tedavileri